Како да го оствариме потенцијалот на персонализираната медицина?

Премин кон персонализирана медицина

Клиничката пракса се движи кон ерата на прецизна медицина, нов пристап во лекување и превенција на болестите што ги зема во предвид променливоста на генетските карактеристики, средината и начинот на живот на секој поединец.^1–3 Онколошката грижа станува сѐ покомплексна, бидејќи се откриваат сѐ повеќе целни гени и расте изборот на тераписки можности.^4–8 Потребен ни е нов пристап кон клиничката дијагностика и носењето одлуки за да го постигнеме целосниот потенцијал на прецизната медицина.

Генското тестирање претставува напредок во прецизната дијагноза на туморот

Постојат четири главни видови на генски промени: замена (супституција) на бази, инсерции или делеции, промени во бројот на копии и генски преуредувања (реаранжмани). Истовремено се поставува прашањето дали со моментално достапните дијагностички постапки може да се откријат сите овие промени? Вообичаените дијагностички техники, како IHC, FISH, PCR и NGS-тестовите со мултигенско „жариште“ (анг. hotspot) може да превидат одредени геномски промени, при што некои може да бидат значајни за лекувањето на пациентот.^4,11–13

Исто така, сложените пан-туморски биомаркери кои може да се утврдат само со сеопфатно генско тестирање, како на пр., мутациското оптоварување на туморот и микросателитската нестабилност може да им дадат дополнителни информации на лекарите при планирањето на третманот и при проценката на потенцијалниот одговор на имунотерапијата.^14–19  

Генското тестирање е напредок во клиничката дијагностика и одлучувањето

Неопходноста да му се обезбеди најдобар можен третман во вистинско време на секој пациент со малигно заболување, бара нов пристап кон клиничка дијагностика и кон донесување на третмански одлуки со кој:

• се идентификуваат клинички значајни промени во гените
• се обезбедуваат информации кои лекарите во клиничката пракса може да ги употребат за носење одлуки околу лекувањето на пациентот врз основа на генетскиот профил на болеста
• на пациентите им се овозможува персонализиран план за лекување

Сеопфатното геномско профилирање е од големо значење за пациентите со малигни заболувања кои ќе можат да ја почувствуваат придобивката од иновативните лекови и да добијат најдобрар можен третман во вистинско време.^1,10,20

AMP, Association for Molecular Pathology. ASCO, American Society of Clinical Oncology. CAP, College of American Pathologists. FISH, fluorescence in situ hybridisation. IASLC, International Association for the Study of Lung Cancer. IHC, immunohistochemistry. MSI, microsatellite instability. NCCN, National Comprehensive Cancer Network. NGS, next generation sequencing. NSCLC, non-small cell lung cancer. PCR, polymerase chain reaction. TMB, tumour mutational burden.